«ЛабКвест» начал проводить исследования, которые помогают будущим родителям заранее узнать о риске передать ребёнку пять наследственных болезней.
Речь идёт о выявлении носительства патогенных вариантов генов, связанных со спинальной мышечной атрофией (СМА), муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью. Как сообщили «МВ» в компании, тесты рассчитаны прежде всего на преконцепционный скрининг — то есть на этап, когда пара только планирует пополнение. Это принципиально иная задача, чем привычная молекулярно-генетическая диагностика моногенных заболеваний: сегодня её применяют в основном для поиска уже существующей патологии — при подозрении на наследственное заболевание, отягощённом семейном анамнезе или при уточнении генетических рисков в программах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). В специализированных генетических центрах такие методы разрабатывают и валидируют, а обследование подбирают под конкретную клиническую ситуацию.
Новый подход работает на опережение: он позволяет оценить возможное носительство мутаций у будущих родителей ещё до наступления беременности. Это даёт семье дополнительную информацию для планирования и возможность заранее обсудить репродуктивные риски с врачом.
Готовых скрининговых панелей, которые разом проверяли бы носительство сразу нескольких моногенных заболеваний у планирующих ребёнка людей, в России до сих пор заявлено не было. Подобные исследования традиционно создаются под узкие клинические задачи — диагностику наследственных болезней у новорождённых, обследование семей с отягощённым анамнезом или подготовку к программам ВРТ.
Технически программа состоит из двух исследований, выполняемых методом ПЦР в реальном времени на оборудовании и тест-системах российского производства. Для СМА предусмотрена отдельная тест-система. Вторая панель — «Моноген-скрин» — охватывает сразу муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию и наследственную тугоухость. В ней анализируются 15 наиболее часто встречающихся вариантов для муковисцидоза, 11 — для фенилкетонурии, три — для галактоземии и один — для наследственной тугоухости.
Отдельно стоит напомнить: в мае Минздрав РФ утвердил список государственных медорганизаций, имеющих лицензию на лабораторную генетику для неинвазивного пренатального тестирования по крови матери и предимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки, писал «МВ». С 2026 года эти исследования войдут в Программу государственных гарантий — значит, генетическую диагностику можно будет проводить в системе ОМС и по другим каналам госфинансирования. А о планах внедрять преконцепционную диагностику для молодых супругов и пар, готовящихся вступить в брак, Минздрав РФ говорил ещё в 2017 году.
