АнжеликаДунФМБА России выяснило, что большинство генетических вариантов, связанных с долголетием в зарубежных исследованиях, не имеют значимого влияния для российской популяции. Ученые проанализировали геномы более 5 тыс. россиян старше 90 лет.
Фото: longevity-med.ru
Базу данных 5 тыс. человек старше 90 лет из десяти регионов собрали в Федеральном медико-биологическом агентстве (ФМБА) России. Подавляющее большинство генетических вариантов, ассоциированных с долголетием в зарубежных исследованиях, оказались не значимы для российской популяции, рассказал заместитель директора Центра стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью ФМБА Антон Кескинов на форуме «Россия и мир: тренды здорового долголетия», передает корреспондент «МВ».
Всего проведено более 20 исследований данных российских долгожителей, спикер перечислил итоги некоторых из них. В когорте долгожителей был выявлен связанный с деменцией вариант гена, кодирующего белок APOE. Культура зрелых астроцитов с патологическим вариантом гена уже получена и может служить моделью для тестирования новых лекарств против нейродегенерации.
Также была создана математическая модель биологического возраста на основе анализа данных профиля метилирования генома. Она показала, что на разрыв между биологическим и реальным возрастом в первую очередь влияют наличие вредных привычек и ожирения. «Модель опирается на анализ трехсот точек метилирования генома, и она гораздо более специфична по сравнению с зарубежными аналогами в отношении именно популяции Российской Федерации», — пояснил Антон Кескинов.
На роли современных технологий не для лечения заболеваний, а для их персонализированного предотвращения акцентировала внимание директор Медицинского научно-образовательного института МГУ им. М.В. Ломоносова, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии им. акад. И.И. Дедова Мария Воронцова. Индивидуальный подход позволяет точнее консультировать пациентов, помогая им дольше сохранять активность. «Существует тренд не только активного долголетия, но и глобального продления жизни, а то и возможной победы над смертью. Некая такая визуализация бессмертия. Я не уверена, что это действительно подвластно человеку, это философские размышления. Да и надо ли? Тоже философский вопрос. Но все же современные технологии позволяют нам поставить медицину и жизнь на качественно новый уровень», — отметила спикер.
Без применения лекарств невозможно добиться увеличения продолжительности жизни, но ненадлежащее назначение фармпрепаратов без учета показаний, противопоказаний, сопутствующих заболеваний и межлекарственных взаимодействий ассоциировано с развитием побочных реакций. Исследования показывают, что диагностическая панель, состоящая всего из 12 фармакогенетических маркеров, может сократить частоту серьезных нежелательных лекарственных реакций на 30%, сообщил директор Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, главный внештатный специалист клинический фармаколог Минздрава РФ Дмитрий Сычев.
В Центре создан биобанк данных 10 тыс. пациентов с нежелательными лекарственными реакциями. Ученые уже выявили семь ранее описанных маркеров, связанных с повышенным риском токсических эффектов химиотерапии рака препаратами на основе фторурацила. Также найдены два маркера резистентности к антипсихотическим препаратам. Находки могут лечь в основу адаптированных для россиян фармакогенетических тест-систем, позволяющих подобрать лекарства и их дозу для конкретного пациента. Такой персонализированный подход в будущем должен быть включен в клинические рекомендации, считает Дмитрий Сычев.
Источник: презентация Дмитрия Сычева
Служба врачей-клинических фармакологов, способных внедрять персонализированный подход к фармакотерапии в реальную клиническую практику, должна состоять из 2 тыс. специалистов. Их подготовкой также займется РНЦХ им. Б.В. Петровского. Пока в стране насчитывается около 690 клинических фармакологов, напомнила заведующая кафедрой лабораторной медицины с клиникой Института медицинского образования НМИЦ им. В.А. Алмазова, главный внештатный специалист Минздрава РФ по клинической и лабораторной диагностике Татьяна Вавилова.
Объем молекулярно-генетических исследований (МГИ) в 2025 году увеличился на 18% по сравнению с предыдущим годом, но темпы развития регионов крайне неравномерны. Среди барьеров эксперт отметила проблемы с оборудованием. Сохраняется и даже усугубляется дефицит больших секвенаторов, при этом оснащенность лабораторий российскими амплификаторами для ПЦР-диагностики достаточна. Также не хватает квалифицированных кадров, в том числе биоинформатиков. «Я сталкиваюсь с тем, что врачи получают результат, но не знают, что с ним в итоге делать», — сказала Татьяна Вавилова.
Источник: презентация Татьяны Вавиловой
Для развития технологий, о которых говорили предыдущие спикеры, необходимо доказать их эффективность. Врачебное сообщество, сообщила Татьяна Вавилова, пока не уверено в экономической целесообразности и пользе для пациентов.
О значительных отличиях между субъектами РФ по числу выполняемых МГИ сообщалось и ранее. Только 37% опрошенных главных врачей онкодиспансеров и НМИЦ считают, что потребность региона в таких исследованиях полностью покрывается за счет средств ОМС, писал «МВ». При этом с 2019 по 2024 год суммарные расходы на льготное лекарственное обеспечение онкологических пациентов в рамках ОМС, региональной (РЛО) и федеральной (ОНЛП) льгот выросли с 178,8 млрд до почти 450 млрд руб. Несмотря на увеличение объемов исследований, число выполненных в 2024 году МГИ по-прежнему не соответствует расчетной потребности, рассказал директор по маркетингу АНО «Медицинская практика» Сергей Швачко.
