Коллекция клеточных культур МГНЦ им. Бочкова обогнала по масштабу и разнообразию объединённый европейский биобанк — в ней уже свыше 5 тысяч образцов.
Об этом на III Всероссийской конференции «Поэзия генома» рассказал директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, академик РАН и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. Коллекция служит не только науке: собранный в ней материал уже лёг в основу тест-системы для выявления миодистрофии Дюшенна, которую рассчитывают подключить к программе неонатального скрининга начиная с 2027 года.
В биобанке хранятся образцы тканей и клеток людей с неврологическими и нервно-мышечными болезнями, патологиями скелета, кожи и соединительной ткани, а также с метаболическими нарушениями. Их применяют для генетической диагностики, создания тест-систем и поиска возможных методов терапии. Из более чем 5 тыс. клеточных культур у 2189 есть геномные данные. Представлены разные типы клеток — фибробласты, кератиноциты, меланоциты, клетки скелетных мышц и культуры, выращенные из осадка мочи.
Особую ценность несут образцы тех пациентов, чей молекулярный диагноз пока не установлен: в 2025 году такие случаи составляли больше половины коллекции. Повторный разбор уже имевшихся геномных данных помог найти патогенные и вероятно патогенные варианты в 297 случаях и поставить молекулярный диагноз, а также обнаружить ранее неизвестные генетические причины заболеваний и описать новые нозологические формы. Из биоптатов тканей пациентов дополнительно получают органоиды — их используют для подбора таргетных препаратов.
При сборе данных применяют международную терминологию Human Phenotype Ontology (HPO): она стандартизирует описание фенотипических признаков и позволяет сопоставлять их с результатами генетических исследований.
