Минздрав РФ обновил реестр орфанных нозологий
Федеральный перечень редких заболеваний пополнился новой позицией: теперь в нём 305 нозологий вместо прежних 304. В обновлённый список вошёл синдром дупликации хромосомы 15 (Dup15q) — тяжёлое генетическое нарушение, связанное с лишней копией участка длинного плеча 15-й хромосомы. Соответствующий документ опубликован на сайте министерства.
Чаще всего патология проявляется в одной из двух форм. Примерно у 80% пациентов встречается изодицентрическая хромосома 15 (idic(15)): в этом случае образуется аномальная хромосома с двумя центромерами и зеркальными копиями сегмента 15q11-q13, из-за чего в клетках оказывается сразу четыре копии участка. Реже диагностируется интерстициальная дупликация (int dup(15)), при которой дополнительный фрагмент встраивается в одну из хромосом пары, образуя три копии сегмента. Тяжесть состояния зависит от типа аномалии, размера дуплицированного участка и родительского происхождения мутации: наследование по материнской линии даёт значительно более тяжёлое течение.
Клиническая картина синдрома включает мышечную гипотонию, задержку развития моторики и интеллекта, а также расстройства аутистического спектра. У более чем половины носителей диагностируется эпилепсия: судороги обычно появляются в возрасте от полугода до девяти лет. Кроме того, примерно 15% людей с Dup15q рождаются с косоглазием.
Напомним, что в конце июля ведомство уже расширяло перечень, добавив в него синдром Рафика — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором мутации гена MAN1B1 нарушают гликозилирование белков и липидов. Ещё ранее, в июне, список пополнился фиброматозом десмоидного типа (агрессивным фиброматозом) — редкой мезенхимальной опухолью, а также синдромом Шаафа — Янга, вызванным мутациями гена MAGEL2; для него характерны задержка психомоторного развития, мышечная гипотония и контрактуры суставов. Помимо этого, в новой редакции документа переименована позиция «Болезнь Лафоры» в «Эпилепсию» в разделе болезней нервной системы.
