Минздрав России внес в список редких болезней синдром Рафика — тяжелое наследственное расстройство, связанное с нарушением умственного и физического развития.
Это решение стало очередным пополнением перечня орфанных (редких) заболеваний: теперь в нём насчитывается 304 позиции. Синдром Рафика — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое развивается из-за мутаций в гене MAN1B1. Этот ген отвечает за правильное гликозилирование белков и липидов; когда его работа нарушается, страдает множество процессов в клетках. По оценкам специалистов, на сегодняшний день в мире зафиксировано лишь около 40 подтвержденных случаев этой болезни.
Проявляется синдром только в том случае, если ребенок унаследовал от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. Мать и отец при этом остаются здоровыми носителями, а у малыша симптомы заметны уже в младенчестве. Ключевые клинические признаки: задержка двигательного и умственного развития, повышенный тонус мышц (гипотония) и ожирение. Внешность людей с этим синдромом тоже имеет характерные черты — маленький лоб, широко посаженные глаза, короткие глазные щели, низкую переносицу, небольшой подбородок и непропорционально большие уши. В перечне Минздрава РФ заболевание отнесено к категории «нарушения интеллектуального и моторного развития».
Хотя синдром Рафика напрямую не угрожает жизни пациента, ожидаемая продолжительность жизни может быть снижена, в том числе из-за эпилептических припадков. Специфического лечения для него пока не существует; терапия направлена на облегчение симптомов и включает нейрореабилитацию — лечебную физкультуру, физиотерапию и работу с психологом.
Стоит отметить, что это уже второе обновление списка орфанных заболеваний за последние месяцы. В июне Минздрав добавил в него фиброматоз десмоидного типа (агрессивный фиброматоз) — редкую опухоль из мезенхимальных тканей — и синдром Шаафа–Янга. Последний вызывается мутациями гена MAGEL2 и проявляется задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией и контрактурами суставов. Кроме того, в новой редакции перечня позицию «Болезнь Лафоры» в разделе болезней нервной системы переименовали в «Эпилепсию».
