Экспертный совет фонда «Круг добра» снова обновил список заболеваний, по которым оказывается помощь детям. Третье за месяц расширение перечня коснулось редкой генетической патологии — синдрома Смита—Лемли—Опица.
Синдром Смита—Лемли—Опица (СЛОС) — орфанное нарушение обмена холестерина. Специфической терапии, устраняющей первопричину болезни, пока не существует, поэтому лечение носит поддерживающий характер. Для пациентов с этим диагнозом фонд утвердил использование холевой кислоты и взял на себя финансирование терапии. По расчетам «Круга добра», ежегодно с таким синдромом может сталкиваться от трёх до пяти детей.
Помимо этого, на заседании совета одобрили создание резерва препарата Дефибротид для лечения веноокклюзионной болезни печени в Национальном медицинском исследовательском центре онкологии имени Н.Н. Блохина. Также специалисты поддержали расширение возможностей финансирования лекарства Динутуксимаб бета, которое используется при остеосаркоме, саркоме Юинга, рабдомиосаркоме и недифференцированных саркомах.
Ещё одно решение касалось включения нового метода помощи — «Реконструктивно-пластические операции у детей с сосудистыми аномалиями опорно-двигательного аппарата, в том числе ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA и PTEN». Теперь фонд будет оплачивать такой вид лечения.
Ранее в июле «Круг добра» уже расширял перечень: в список добавили врождённый ихтиоз (порядка 450–550 пациентов могут попасть под опеку), а также два редких генетических заболевания, связанных с тяжёлыми формами ожирения. Речь идёт о моногенном ожирении из-за дефекта гена лептина и приобретённом гипоталамическом ожирении. Для них закупаются метрелептин и сетмеланотид. С начала 2025 года фонд включил 17 новых редких и тяжёлых нозологий, уточнил решения по 36 заболеваниям с использованием 42 лекарств и двух медицинских изделий. Освоение выделенных средств почти достигло 100%.
