FDA дало зелёный свет первому в США лекарству против редкой Х-сцепленной болезни, при которой гормоны щитовидной железы не доходят до мозга и травят организм изнутри.
Речь о синдроме Аллана — Херндона — Дадли. Это редкое наследственное заболевание, сцепленное с X-хромосомой: мутация в гене SLC16A2 ломает белок MCT8, который в норме затаскивает трийодтиронин (T3) — активную форму гормона щитовидной железы — внутрь нервных клеток. В итоге гормон не может пройти гематоэнцефалический барьер, мозг голодает без T3 и развивается с задержкой, а сам гормон тем временем копится в крови до ядовитых значений. Сердце, мышцы и почки втягивают его излишки через другие транспортные белки — развивается периферический тиреотоксикоз, то есть системное отравление гормонами.
Клинически это выглядит тяжело. Из-за мышечной гипотонии ребёнок перестаёт держать голову и сидеть, позже появляются спастичность, судороги, параличи, непроизвольные движения и скованность суставов. Большинство пациентов в результате оказываются в инвалидной коляске. Диагноз ставят по секвенированию гена SLC16A2 на фоне характерной картины крови — высокого свободного T3 при нормальном или чуть завышенном ТТГ. Помочь таким людям медицина до сих пор могла лишь симптоматически: лечебная физкультура, противосудорожные и зондовое кормление при проблемах с глотанием.
Теперь у врачей появился инструмент. Американский регулятор одобрил Emcitate (тиратрикол) от шведской Egetis Therapeutics для лечения дефицита транспортера монокарбоксилатов 8 (MCT8) — первое зарегистрированное в США средство от этой патологии, сообщает «Фармацевтический вестник» со ссылкой на регулятора. Тиратрикол — природный метаболит тиреоидных гормонов и агонист их рецепторов. Его химия такова, что он проникает в клетки ЦНС через альтернативные каналы (OATP1C1 и другие), обходя сломанный MCT8. Внутри нейронов он цепляется за ядерные рецепторы TR-альфа и TR-бета, подражая естественному T3 и включая гены, нужные для созревания нейронов и построения миелиновой оболочки. Заодно препарат по механизму отрицательной обратной связи даёт гипоталамо-гипофизарной системе сигнал, что гормонов хватает: железа сбавляет выработку собственного T3, его уровень в крови приходит в норму, а тахикардия, мышечное истощение и потеря веса отступают. Выпускают лекарство как жидкую суспензию — раз в день внутрь или через зонд.
Основание для одобрения — III фаза испытаний ReTRIACt (NCT05579327) с участием 16 детей старше четырёх лет, уже получавших поддерживающую терапию. На 30 дней их случайно поделили на две группы: одни продолжали пить тиратрикол, другие — плацебо. У контрольной группы T3 подскочил на 59%, тогда как у принимавших препарат остался в норме. Ещё одно КИ, Triac Trial I (NCT02060474), показало: если начинать с нуля, средняя концентрация гормона падает более чем на 63% к двенадцатому месяцу. В Евросоюзе Emcitate зарегистрировали в феврале 2025 года.
