В РНЦХ разработали тактику диагностики редкого заболевания нервно-мышечной системы
Специалисты Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского представили новый метод морфологической диагностики для редкого нервно-мышечного недуга — немалиновой миопатии с поздним началом. Как сообщили в пресс-службе центра, эта тактика уже помогла подтвердить диагноз у пациентки, чьи симптомы долгое время напоминали иные серьёзные неврологические болезни.
Работа проводилась в рамках междисциплинарного проекта FANTOMUS. В нём принимают участие эксперты из НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына (входит в состав РНЦХ), Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова и центра LIFT. Комплексный подход, объединяющий клинический отбор пациентов, морфологическую проверку образцов биопсии и вычислительный анализ генетических данных, позволил точно определить редкую патологию и начать терапию.
Исполняющий обязанности директора НИИ морфологии человека имени Авцына РНЦХ Роман Деев отметил: при редких нервно-мышечных нарушениях для выяснения вида и природы заболевания необходима работа мультидисциплинарной команды. В неё входят невролог, генетик, патоморфолог, а иногда и специалист по лучевой диагностике.
Немалиновая миопатия с поздним началом относится к орфанным (редким) болезням, которые нередко годами остаются незамеченными. Если не начать лечение, заболевание прогрессирует и может привести к инвалидности. Но своевременное распознавание патологии даёт шанс улучшить состояние пациента. Сейчас в исследование уже включены 20 человек с подозрением на наследственные нервно-мышечные расстройства.
По словам учёных, расширенная патоморфологическая диагностика и углублённый анализ биопсийного материала полезны не только в редких случаях, но и для пациентов со сложной и неясной клинической картиной.
