ДарьяЛебедеваУченые в России выяснили, что врожденная косолапость у мальчиков может быть ранним признаком миодистрофии Дюшенна. Это позволит выявлять болезнь на годы раньше и своевременно начинать генную терапию.
Фото: создано редакцией «МВ» с использованием технологий ИИ
Команда исследователей из Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера и Консультативно-диагностического центра для детей предложила новый подход к диагностике редких генетических заболеваний. Ученые установили, что врожденная двусторонняя косолапость у мальчиков может быть первым клиническим признаком миодистрофии Дюшенна. Результаты исследования опубликованы в международном журнале Muscles, сообщили «МВ» в пресс-службе НМИЦ.
Миодистрофия Дюшенна — орфанное генетическое заболевание, при котором в организме не вырабатывается белок дистрофин, необходимый для нормальной работы мышц. Долгое время считалось, что болезнь проявляется в возрасте 3–5 лет, когда ребенок начинает активно ходить. Однако новое исследование доказывает, что патология начинает разрушать мышцы еще до рождения, а внутриутробная мышечная слабость приводит к неправильному формированию стоп.
Два клинических случая подтвердили открытие. В первом двустороннюю косолапость у мальчика долго лечили безуспешно. При этом в анализах крови отмечались повышенные уровни фермента креатинкиназы (КФК), которые изначально списывали на другие причины. Благодаря сотрудничеству ортопедов Центра им. Турнера и генетиков ребенку исправили стопы и выявили истинную генетическую причину патологии.
Во втором случае у трехмесячного ребенка с косолапостью также выявили высокие показатели КФК. Генетический тест подтвердил диагноз еще до появления первых симптомов мышечной слабости. Это позволило своевременно включить ребенка в программу получения современных таргетных препаратов через фонд «Круг добра».
Врачи также доказали абсолютную безопасность лечения деформаций стоп у таких пациентов. Детям с миодистрофией Дюшенна смертельно опасен общий наркоз из-за риска тяжелых осложнений, и российские ортопеды исправили стопы с помощью щадящего метода Понсети (мягкое этапное гипсование и микрохирургическая коррекция под местной анестезией), исключив риски для жизни.
Авторы исследования уверены, что выявление раннего маркера миодистрофии Дюшенна позволит внедрить новые стандарты обследования новорожденных до момента включения заболевания в программу расширенного неонатального скрининга в 2027 году. «Мы формируем четкий и простой алгоритм для врачей: если у новорожденного мальчика с косолапостью в анализе крови выявлен высокий уровень КФК, его необходимо экстренно направить на генетический тест», — подчеркнул заместитель директора по инновационному развитию НМИЦ им. Г.И. Турнера профессор Владимир Кенис.
