Обновлённый Регистр пациентов с муковисцидозом в России: 4355 человек, и доля взрослых продолжает расти
Опубликована свежая версия российского Регистра пациентов с муковисцидозом. По данным на 2024 год, в него вошли сведения о 4355 гражданах РФ с подтверждённым диагнозом. Годом ранее в реестре значились 4058 человек — такие цифры «МВ» уточнили в пресс-службе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).
Над проектом работают несколько структур: Ассоциация медицинских генетиков, МГНЦ, Российское респираторное общество, НИИ пульмонологии ФМБА России и НМИЦ пульмонологии. Регистр пополняется каждый год уже 15 лет; в самой первой версии фигурировали 1026 пациентов.
Более 30% внесённых в реестр — люди старше 18 лет. География концентрации диагноза — Москва, Подмосковье, Санкт-Петербург и Краснодарский край. Средний возраст пациента в 2024 году — 15,5 ± 10,2 года, а самому пожилому человеку в регистре 67,2 года.
Профессор Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, видит в росте числа взрослых пациентов прямое свидетельство того, что система помощи работает. «В регистре сейчас 34% взрослых, а в программе „14 высокозатратных нозологий“ — 37%. Ожидаем, что ежегодно во взрослую сеть будет переходить 100–150 человек. Критично, чтобы они не прерывали приём таргетных препаратов и удерживали уже достигнутые показатели здоровья», — приводит её слова источник.
Отдельный тренд — рост числа пациентов, ставших родителями: среди 538 женщин с муковисцидозом 15 в 2024 году родили детей.
В мае текущего года пациентское сообщество обратилось в Генпрокуратуру РФ с жалобой на отказы врачей оформлять извещения о нежелательных реакциях на препарат «Трилекса» и на игнорирование обязанности направлять такие уведомления в Фармаконадзор. Активисты также просили проверить действия чиновников Росздравнадзора на предмет халатности — об этом писал «МВ».
