ДарьяЛебедева«Круг добра» расширил перечень заболеваний, добавив в свой список синдром Смита—Лемли—Опица. Для детей с этим редким нарушением фонд утвердил терапию и обеспечит ее финансирование.
Фото: vk.ru/krugdobrafund
Экспертный совет фонда «Круг добра» расширил перечень нозологий, по которым оказывается помощь детям. В список вошел синдром Смита—Лемли—Опица (СЛОС). Для детей с этим редким генетическим нарушением обмена холестерина фонд также утвердил назначение препарата холевая кислота.
Синдром Смита—Лемли—Опица относится к орфанным заболеваниям и связан с нарушением синтеза желчных кислот. Специфического лечения, устраняющего причину болезни, сегодня не существует, поэтому терапия носит поддерживающий характер.
По оценке фонда, новых пациентов со СЛОС может быть всего 3—5 в год. Решение должно упростить доступ к терапии и обеспечить ее финансирование за счет «Круга добра».
На заседании также поддержали создание резерва препарата Дефибротид для лечения веноокклюзионной болезни печени в Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) онкологии им. Н.Н. Блохина. Кроме того, совет согласился с предложением расширить возможности предоставления за счет средств фонда препарата Динутуксимаб бета, применяемого при таких заболеваниях, как остеосаркома, саркома Юинга, рабдомиосаркома и недифференцированные саркомы.
Еще одно решение, принятое на заседании, касается метода лечения «Реконструктивно-пластические операции у детей с сосудистыми аномалиями опорно-двигательного аппарата, в том числе ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA и PTEN». Эксперты одобрили новый метод лечения, теперь фонд будет оплачивать такой вид помощи.
До этого «МВ» писал, что экспертный совет «Круга добра» одобрил к включению в перечень заболеваний врожденный ихтиоз. Под опеку планируется взять 450—550 пациентов с этой патологией. Незадолго до этого в июле фонд добавил в этот список еще два редких генетических заболевания, связанных с тяжелыми формами ожирения, — моногенное ожирение, вызванное дефектом гена лептина (LEP), и приобретенное гипоталамическое ожирение. Для терапии решили закупать метрелептин и сетмеланотид.
Ранее «Круг добра» отчитался о росте числа одобренных заявок и расширении перечня тяжелых заболеваний в 2025 году. При этом фонд освоил выделенные средства почти на 100%. Также в 2025 году в список добавили 17 новых редких и тяжелых нозологий, при которых фонд обеспечивает терапию, были уточнены решения по 36 заболеваниям с использованием 42 лекарственных препаратов и двух медицинских изделий.
