Минздрав России утвердил новые клинические рекомендации для пациентов с миодистрофией Дюшенна — Беккера: в них добавили раздел о психиатрической помощи и включили современный препарат.
Обновлённый документ получил одобрение Научно-практического совета Министерства здравоохранения. Над ним работали представители Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России, Российской ассоциации педиатрических центров, а также профильных сообществ, включая специалистов по нервно-мышечным болезням и детских реабилитологов.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Его причина — дефекты гена DMD, который отвечает за выработку белка дистрофина. Болезнь встречается в основном у мальчиков и проявляется слабостью мышц конечностей и увеличением икроножных мышц. Примерно к 11 годам дети теряют способность ходить, а продолжительность жизни часто ограничивается 20 годами из-за сердечно-лёгочных осложнений. Выделяют две формы: более тяжёлую (Дюшенна) и более лёгкую (Беккера).
В новых рекомендациях подчёркивается: лечение должно быть мультидисциплинарным. К ведению пациента привлекают генетика, невролога, пульмонолога, кардиолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, травматолога-ортопеда, диетолога, психиатра, офтальмолога и врача ЛФК — при условии, что они имеют опыт работы с этим редким диагнозом. Особое внимание уделили синдрому жировой эмболии — опасному осложнению, при котором у ребёнка с миодистрофией на фоне перелома или без видимой причины резко ухудшается состояние и появляется дыхательная недостаточность. Врачам советуют всегда учитывать этот риск при внезапных изменениях сознания и снижении сердечно-лёгочной функции.
Ещё одно важное изменение — включение в список лекарств препарата вилтоларсен. Его назначают детям, у которых подтверждена мутация гена DMD, поддающаяся пропуску 53-го экзона. Это единственное зарегистрированное в России средство из четырёх аналогичных. Оно помогает восстановить считывание генетической информации и запускает синтез частично работающего дистрофина. Такая мутация встречается примерно у 5% российских пациентов, и, благодаря фонду «Круг добра», 92 ребёнка уже получают эту терапию.
Кроме того, в документе появился свежий раздел, посвящённый психологическим и психиатрическим аспектам болезни — от консультаций до лекарственной поддержки. Сильно расширили и блок о физической реабилитации: накопленные данные подтверждают эффективность сочетания глюкокортикостероидов с упражнениями. Комплексный подход считают золотым стандартом: он дольше сохраняет подвижность, смягчает течение болезни и увеличивает продолжительность жизни. Следующее обновление рекомендаций запланировано не позднее 2028 года.
