ДарьяЛебедеваРоссийские ученые нашли способ точнее диагностировать редкую миопатию. Подход может помочь орфанным пациентам со сложной диагностической картиной.
Фото: создано редакцией «МВ» с использованием технологий ИИ
Ученые Российского научного центра хирургии (РНЦХ) им. акад. Б.В. Петровского разработали тактику морфологической диагностики редкого нервно-мышечного заболевания — немалиновой миопатии с поздним началом, сообщила «МВ» пресс-служба Центра. Подход уже позволил подтвердить диагноз у пациентки, у которой симптомы долго маскировались под другие тяжелые неврологические патологии.
Работа велась в рамках междисциплинарного проекта FANTOMUS, в котором участвуют эксперты НИИ морфологии человека им. акад. А.П. Авцына РНЦХ, Московского клинического научного центра им. А.С. Логинова и центра LIFT. Сочетание клинического отбора пациентов, морфологической верификации биопсийного материала и вычислительного анализа генетических данных позволило поставить редкий диагноз и начать лечение.
«Редкая нервно-мышечная патология, как правило, требует для определения вида и природы заболевания диагностических и научно-исследовательских действий мультидисциплинарной команды: врача-невролога, генетика, патоморфолога, в ряде случаев — специалиста по лучевой диагностике», — подчеркнул исполняющий обязанности директора НИИ морфологии человека им. Авцына РНЦХ Роман Деев.
Немалиновая миопатия с поздним началом относится к орфанным заболеваниям, которые часто долго остаются нераспознанными. Без терапии она прогрессирует и может приводить к инвалидизации, тогда как своевременная диагностика дает шанс улучшить состояние пациента.
Сейчас в исследование уже включены 20 человек с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания. Специалисты отмечают, что расширенная патоморфологическая диагностика, углубленный анализ биопсийного материала полезны не только для редких случаев, но и для пациентов со сложной и неясной клинической картиной.
