Врождённая косолапость у новорождённых мальчиков может оказаться первым сигналом миодистрофии Дюшенна — к такому выводу пришли российские исследователи.
Над задачей работала объединённая группа специалистов: сотрудники Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера и Консультативно-диагностического центра для детей. Итоги своей работы они представили в международном журнале Muscles, а подробности «МВ» рассказали в пресс-службе НМИЦ.
Миодистрофия Дюшенна относится к орфанным генетическим болезням: организм таких пациентов не производит дистрофин — белок, без которого мышцы не могут нормально функционировать. Раньше считалось, что заболевание заявляет о себе в 3–5 лет, когда ребёнок начинает активно ходить. Новые данные говорят о другом: мышцы разрушаются ещё внутриутробно, а вызванная этим слабость мешает стопам формироваться правильно.
Открытие подкрепили два клинических случая. В первом у мальчика долго и безрезультатно лечили двустороннюю косолапость, а в крови при этом держался повышенный уровень фермента креатинкиназы (КФК), которому поначалу не придавали значения. Совместная работа ортопедов Центра им. Турнера и генетиков позволила и стопы исправить, и найти настоящую причину патологии. Во втором случае высокие показатели КФК обнаружили у трёхмесячного ребёнка с косолапостью, и генетический тест подтвердил диагноз ещё до того, как появились первые признаки мышечной слабости. Благодаря этому малыш вовремя попал в программу фонда «Круг добра» и начал получать современные таргетные препараты. Заодно врачи показали, что коррекция деформаций стоп у таких пациентов абсолютно безопасна: общий наркоз при миодистрофии Дюшенна смертельно опасен, поэтому стопы исправили щадящим методом Понсети — мягким этапным гипсованием и микрохирургической коррекцией под местной анестезией.
По мнению авторов работы, ранний маркер болезни позволит пересмотреть стандарты обследования новорождённых ещё до того, как миодистрофию Дюшенна включат в программу расширенного неонатального скрининга в 2027 году. «Мы формируем четкий и простой алгоритм для врачей: если у новорожденного мальчика с косолапостью в анализе крови выявлен высокий уровень КФК, его необходимо экстренно направить на генетический тест», — подчеркнул заместитель директора по инновационному развитию НМИЦ им. Г.И. Турнера профессор Владимир Кенис.
