В России официально закреплены единые правила диагностики и лечения болезни Гоше у пациентов до 18 лет: новый приказ Минздрава определяет перечень врачей, анализов и препаратов на весь срок наблюдения.
Ведомство утвердило стандарт, который регламентирует ведение маленьких пациентов с этим редким наследственным заболеванием — как на этапе выявления, так и в ходе длительной терапии. Суть патологии — в нехватке фермента β-D-глюкоцереброзидазы, из‑за чего нарушается клеточный метаболизм. В результате страдают селезенка, печень, костный мозг, легочная ткань и скелет.
Клиническая картина вариабельна: у одних симптомы появляются в раннем детстве, у других болезнь манифестирует позже. Типичные проявления включают увеличение печени и селезенки, падение тромбоцитов и гемоглобина, а также костные кризы, деформации суставов и позвоночника. В популяции частота патологии — от одного случая на 40 тысяч до одного на 100 тысяч человек, вне зависимости от этнической принадлежности.
Помощь детям оказывают амбулаторно, в дневном стационаре или стационаре в плановом порядке, а средняя длительность лечения одного законченного случая — 365 дней. В диагностический блок вошли 13 консультаций: помимо педиатра, предусмотрены осмотры гематолога, гастроэнтеролога, генетика, невролога, психиатра, офтальмолога, пульмонолога, травматолога-ортопеда, сурдолога и медицинского психолога. Лабораторный перечень включает общий и биохимический анализы крови, оценку уровня железа и трансферрина, витамина D, маркеры гепатитов В и С, ВИЧ, коагулограмму, а также комплекс специфических тестов для подтверждения болезни Гоше.
Из инструментальных методов назначены МРТ суставов, костной ткани и головного мозга, КТ костей и грудной клетки, эзофагогастродуоденоскопия, эхокардиография и рентгенография. В ходе терапии предусмотрены повторные консультации, ежедневный контроль в стационаре гастроэнтеролога и гематолога, наблюдение онколога и врача ЛФК. Среди лекарств — ферментные препараты (имиглюцераза, велаглюцераза альфа, талиглюцераза альфа), а также нестероидные противовоспалительные ибупрофен и нимесулид.
