ТатьянаБескаравайнаяМинздрав РФ сообщил о планах по дальнейшему расширению программы неонатального скрининга. В первоочередном порядке рассматривается добавление обследования новорожденных на миодистрофию Дюшенна в 2027 году.
Фото: 123rf.com
Минздрав РФ планирует расширение федеральной программы неонатального скрининга. До 2028 года в нее планируется включить шесть заболеваний, сообщила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова на заседании Совета по делам инвалидов при Совете Федерации 2 июля.
К включению в программу рассматриваются обследования на миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа A/B, болезнь Краббе. Скрининг на первое заболевание может быть реализован в медцентрах России уже в 2027 году.
Необходимым лечением детей будет обеспечивать фонд «Круг добра». «Очень важно, что по всем заболеваниям, которые мы планируем включить в скрининг, дети могут быть обеспечены необходимым лечением», — отметила Евгения Котова.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Новая организация скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.
В 2026 году в список патологий, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг, были добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (код E70.8 по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ–10) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия (код Е71.3 по МКБ-10). Приказ Минздрава РФ № 745н от 19.12.2025 с указанными дополнениями зарегистрирован Минюстом РФ 2 февраля.
В январе этого года Минздраву РФ было поручено проработать инициативу о проведении молекулярно-генетического тестирования для планирующих беременность. Такие тесты погрузят в действующую программу неонатального скрининга, следует из плана мероприятий Стратегии действий по реализации семейной и демографической политики до 2036 года. Ведомство должно представить доклад по этой теме в текущем году.