Полноэкзомное секвенирование может стать главным инструментом выявления наследственных болезней у новорожденных в России — метод ловит почти всех детей с генетическими нарушениями, но его дороговизна заставляет искать компромиссные схемы.
Об этом на конференции «Поэзия генома» рассказал Дмитрий Трофимов, директор Института репродуктивной генетики НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова. По его словам, массовая модель скрининга уже прошла проверку в рамках проекта «ЭКЗАМЕН» (Экзомный Клинически Значимый Анализ Мутаций): полноэкзомное секвенирование провели более чем 7,5 тыс. детей. Нарушения нашлись у 2% участников, причём у 40% из них при рождении не было никаких клинических признаков — таких младенцев способен выявить только массовый скрининг. Однако финансовые и организационные сложности делают более реальным селективный вариант, который, по оценкам, охватит до 60% младенцев с наследственными заболеваниями.
Селективную модель неонатального скрининга сейчас дорабатывают: тестирование прошли 6,5 тыс. младенцев из 12 регионов, охват составит 1–3% от всех новорождённых. Предварительные результаты показали, что в разных субъектах РФ эффективность выявления генетических нарушений может различаться в разы. Трофимов объясняет это не особенностями популяций, а критериями отбора участников. По итогам проекта планируют выпустить рекомендации по направлению новорождённых на скрининг для неонатологов.
Трофимов также обозначил стратегическую цель: сместить акцент с раннего выявления наследственных болезней на их предотвращение — через генетическое тестирование до зачатия. Сейчас в России с наследственными и врождёнными патологиями живут около 3 млн человек, а такие пациенты занимают 30% коечного фонда стационаров, привела данные Юлия Смирнова, заведующая лабораторией геномики отдела геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта. Причина масштаба проблемы — высокая распространённость носительства патогенных вариантов: первый этап проекта «Семья» по универсальному преконцепционному скринингу (институт им. Д.О. Отта) выявил их у 37,2% женщин, а в двух и более генах — у 6,8% участниц. Всего изучили биоматериалы 220 пар. Парам из группы высокого риска предложили пренатальную диагностику либо вспомогательные репродуктивные технологии с преимплантационным генетическим тестированием за счёт бюджета.
Технологические и финансовые барьеры постепенно уходят, но этические вопросы пока открыты. Нужно провести границу между профилактикой заболеваний и селекцией человека, а также уточнить показания для прерывания беременности при высоком риске генетических нарушений у эмбриона, подчеркнул Трофимов. Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-М/СП) вошло в Программу госгарантий с 2026 года. Методические рекомендации по его проведению от Российских обществ акушеров-гинекологов и медицинских генетиков (РОАГ и РОМГ) представят в декабре. Кроме того, формируется реестр генетических вариантов, генов и заболеваний, для скрининга которых ПГТ-М/СП рекомендуется, не рекомендуется или требует решения врачебной комиссии. В мае Минздрав РФ утвердил перечень государственных медорганизаций с лицензией на лабораторную генетику для неинвазивного пренатального тестирования по крови матери и преимплантационного тестирования эмбрионов.
